Titre : | Congenital myotonic dystrophy can show congenital fiber type disproportion pathology |
Revue : | Acta neuropathologica, 119, 4 |
Auteurs : | Tominaga K ; Hayashi YK ; Goto K ; Minami N ; Noguchi S ; Nonaka I ; Miki T ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 481-486 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; diagnostic ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; dystrophie myotonique de type 1 ; gène ACTA1 ; gène DMPK ; gène TPM3 ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; répétition de triplet CTG ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Dystrophie myotonique congénitale et myopathies avec disproportion de fibres : un diagnostic différentiel pas toujours évident Les myopathies avec disproportion congénitale des fibres (CFTD) se caractérisent par la présence de fibres musculaires de type 1 de petite taille. Ce caractère est également observé en association avec la présence de fibres immatures avec un halo périphérique dans le cas d’une dystrophie myotonique de type 1 congénitale (DM1 congénitale). Ces deux pathologies ont des symptômes cliniques similaires durant la période néonatale. Dans un article publié en février 2010, des chercheurs japonais ont étudié les caractéristiques cliniques, histopathologiques et génétiques d’un groupe de 28 patients diagnostiqués comme ayant une disproportion de fibre congénitale et d’un autre groupe de 20 patients diagnostiqués comme ayant une DM1 congénitale. Dans le groupe de patients ayant un diagnostic de disproportion congénitale des fibres, l’analyse génétique a révélé la présence de répétitions anormales de triplets CTG dans le gène DMPK, caractéristiques de la DM1, chez quatre d’entre eux, ainsi que des mutations dans les gènes ACTA1 et TPM3 chez respectivement quatre et deux d’entre eux. Les biopsies musculaires ont mis en évidence une plus grande disproportion de fibres chez les patients ayant des mutations dans les gènes ACTA1 et TPM3 (>50%) que chez les patients ayant des répétitions CTG (environ 23%). Les patients de ce groupe présentant des répétitions CTG n’avaient pas d’histoire familiale de la maladie, contrairement aux patients ayant un diagnostic de DM1. Concernant le groupe de patients atteints de DM1, trois sur vingt présentaient des caractéristiques pathologiques similaires à celles des patients atteints de CFTD avec des répétitions CTG, ces patients étant tous âgés de plus de 20 semaines. Les auteurs concluent donc qu’une pathologie de type disproportion congénitale des fibres peut-être rencontrée chez des patients diagnostiqués comme ayant une DM1 et inversement, que le diagnostic de DM1 doit être considéré pour des patients présentant une disproportion congénitale des fibres inférieure à 40%. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20179953 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-010-0660-7 |