Titre : | Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: a case report |
Revue : | Journal of child neurology, 25, 6 |
Auteurs : | AlSaman A ; Tomoum H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2010 |
Pages : | p. 764-769 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; Arabie saoudite ; chromosome 11 ; diaphragme ; étude de cas ; exon ; gène IGHMBP2 ; histoire naturelle de la maladie ; homozygote ; IRM ; main ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paralysie respiratoire ; phénotype ; photographie ; pied ; radiographie ; thorax ; trouble respiratoire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20197267 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073809344121 |