Titre : | Differences in RNA processing underlie the tissue specific phenotype of ISCU myopathy |
Revue : | Biochimica et biophysica acta, 1802, 6 |
Auteurs : | Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 539-544 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN ; ARN messager ; cellule sanguine ; chaîne respiratoire ; épissage ; exon ; fibroblaste ; gène ISCU ; génétique moléculaire ; homozygote ; intolérance à l'effort ; intron ; mécanisme d'action ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoblaste ; myopathie avec intolérance à l'exercice de type suédois ; Norvège ; phénotype ; protéine ISCU ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20206689 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.bbadis.2010.02.010 |