Titre : | Molecular and phenotypic characterization of a mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy reveals severe muscular atrophy restricted to fast glycolytic fibres |
Revue : | Human molecular genetics, 19, 11 |
Auteurs : | Trollet C ; Anvar SY ; Venema A ; Hargreaves IP ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Hourde C ; Baraibar MA ; 't Hoen PAC ; Davies JE ; Rubinsztein DC ; Heales SJ ; van der Maarel SM ; Butler Browne G ; Raz V ; Dickson G ; t Hoen PAC ; Mouly V ; Butler-Browne GS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 2191-2207 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire oculopharyngée ; expansion de séquence répétée ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire rapide ; fibrose ; immunohistochimie ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine PABPN1 ; ptosis ; souris modèle ; stress oxydatif ; trouble de la déglutition |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Dystrophie musculaire oculo-pharyngée : une nouvelle souris modèle de la maladie La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une expansion anormale de triplets nucléotidiques dans le gène PABPN1. La DMOP se traduit par un ptosis, des troubles de la déglutition et souvent par une atteinte de la musculature proximale des membres. Dans un article publié en mars 2010, des chercheurs appartenant à des équipes anglaises, françaises et hollandaises, décrivent un nouveau modèle murin de la DMOP exprimant la forme mutée de la protéine PABPN1 (expPABPN1). Ces souris présentent des manifestations proches de celles observées dans la maladie humaine comme une faiblesse musculaire progressive, une atrophie musculaire, et une fibrose. L'expression de expPABPN1 dans les fibres musculaires conduit à une dérégulation massive des gènes. La faiblesse musculaire constatée pourrait résulter de plusieurs facteurs : réduction de la masse musculaire, dysfonctionnement musculaire due à une fibrose accrue, anomalies mitochondriales et stress oxydatif. Les analyses histologiques ont montré que seules les fibres musculaires de type II contenant un grand nombre d’inclusions intranucléaires sont touchées, tandis que les fibres de type I semblent épargnées même si elles contiennent parfois des inclusions intranucléaires.(L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20207626 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddq098 |