Titre : | Facioscapulohumeral muscular dystrophy region gene-1 (FRG-1) is an actin-bundling protein associated with muscle-attachment sites |
Revue : | Journal of cell science, 123, 7 |
Auteurs : | Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1116-1123 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; Caenorhabditis elegans ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène FRG1 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; localisation cellulaire ; microscopie à fluorescence ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; noyau cellulaire ; physiopathologie ; région D4Z4 ; souris ; strie Z |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se traduit par un déficit musculaire lentement progressif prédominant au niveau du visage, des épaules, des bras et dans une moindre mesure des membres inférieurs. La physiopathologie de cette affection reste encore mystérieuse, la maladie est associée à la contraction d’une région répétée (D4Z4) de l’extrémité du chromosome 4qter. Aucun gène n’est exprimé dans la région D4Z4, mais des études ont montré que D4Z4 régule le promoteur du gène FRG1 dont la surexpression déclenche une dystrophie musculaire mimant FSHD chez la souris. Dans un article publié en mars 2010, une équipe américaine a montré chez le ver C. elegans que la protéine FRG1 joue un rôle dans la constitution des faisceaux de filaments d’actine. Elle est présente dans le noyau et dans le cytoplasme des cellules, la FRG1 cytoplasmique étant associée avec les disques Z et les corps denses. Cette étude a aussi montré que la surexpression de FRG1 entraîne une accumulation de la protéine dans le noyau des cellules ainsi qu’une désorganisation de la structure des muscles ventraux chez C. elegans. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20215405 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1242/jcs.058958 |