Titre : | Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 362, 13 |
Auteurs : | Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1181-1191 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; CMT2 autosomique récessive ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; famille ; gène SH3TC2 ; génome humain ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20220177 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1056/NEJMoa0908094 |