Titre : | 166th ENMC International Workshop on collagen type VI-related myopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 5 |
Auteurs : | Collectif, Auteur ; Merlini L, Auteur ; Bushby K, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 346-354 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; colloque ; diagnostic ; gène COL6 ; hétérogénéité génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; séquence nucléotidique ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20211562 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.02.012 |