Titre : | Muscle magnetic resonance imaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine |
Revue : | Annals of neurology, 67, 2 |
Auteurs : | Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 201-208 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; gène CAPN3 ; gène COL6 ; gène LMNA ; gène SELENON ; IRM ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; syndrome de la colonne raide |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. présentent une approche d'Imagerie par Résonnance Magnétique qui leur a permis de diagnostiquer cinq dystrophies musculaires, toutes associées à une rigidité de la colonne, dans une cohorte de 83 patients. Les cinq maladies pouvaient alternativement être diagnostiquées au niveau génétique, étant causées par la mutation de quatre gènes différents (le syndrome de la colonne raide, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A, la Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, et la Myopathie de Bethlem). (Orphanews, 29 avril 2010) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20225280 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.21846 |