Titre : | Phenotypic differences in a large family with Kennedy's disease from the Middle Black Sea region of Turkey |
Revue : | Amyotrophic lateral sclerosis, 11, 1-2 |
Auteurs : | Karaer H ; Kaplan Y ; Kurt S ; Gundogdu A ; Erdogan B ; Basak NA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 148-153 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; arbre généalogique ; consanguinité ; degré de sévérité ; électrodiagnostic ; famille ; génération ; hétérogénéité phénotypique ; hétérozygote ; maladie de Kennedy ; récepteur aux androgènes ; répétition de triplet CAG ; tableau clinique ; Turquie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20184516 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3109/17482960802445086 |