Titre : | Muscleblind1, but not Dmpk or Six5, contributes to a complex phenotype of muscular and motivational deficits in mouse models of myotonic dystrophy |
Revue : | PLoS ONE, 5, 3, e9857 |
Auteurs : | Matynia A ; Ng CH ; Dansithong W ; Chiang A ; Silva AJ ; Reddy S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1-9 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anxiété ; comportement ; dystrophie myotonique de type 1 ; gène DMAHP ; gène DMPK ; motivation ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; protéine MBNL ; représentation spatiale ; souris modèle ; trouble cognitif ; trouble de l'apprentissage ; trouble de la mémoire ; trouble visuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - Le déficit en protéine MBNL1 impliqué dans les troubles émotionnels associés à la maladie de Steinert La maladie de Steinert (DM1) est due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK. Maladie multi-systémique, elle entraine des troubles musculaires, cardiaques, endocriniens et ophtalmomologiques (cataracte). Les formes congénitales de DM1 sont également caractérisées par des déficits cognitifs et des troubles du comportement, tels que des déficits de la mémoire visuo-spatiale, l'anxiété et l'apathie. Dans un article publié en avril 2010, une équipe américaine s’est intéressée à la façon dont le déficit en DMPK, Six5 et/ou MBNL1, lié aux troubles musculaires observés dans la DM1, pouvait également être lié à des troubles cognitifs. Les tests comportementaux effectués sur des souris déficientes pour l’une de ces trois protéines ont montré que seules les souris déficientes en MBNL1 présentent des troubles cognitifs et comportementaux. Cette étude suggère donc que MBNL1 agirait comme un régulateur de l'état émotionnel et que son déficit serait corrélé aux troubles de l’émotion dans la DM1. (L’actu de la myologie, site Institut de Myologie) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20360842 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0009857 |