Titre : | Large-scale population carrier screening for spinal muscular atrophy in IsraelEffect of ethnicity on the false-negative rate |
Revue : | Genetic testing and molecular biomarkers, 14, 3 |
Auteurs : | Sukenik Halevy R ; Pesso R ; Garbian N ; Magal N ; Shohat M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 319-324 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; délétion génétique ; dépistage ; diagnostic ; duplication génétique ; génétique ; groupe humain ; Israël ; MLPA ; prévalence |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20373854 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1089/gtmb.2009.0089 |