Titre :
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Revertant fibres and dystrophin traces in Duchenne muscular dystrophy: implication for clinical trials
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 20, 5
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Auteurs :
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Arechavala-Gomeza V ;
Kinali M ;
Feng L ;
Guglieri M ;
Edge G ;
Main M ;
Hunt D ;
Lehovsky J ;
Straub V ;
Bushby K ;
Sewry CA ;
Morgan JE ;
Muntoni F
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2010
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Pages :
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p. 295-301
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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biopsie musculaire
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dystrophie musculaire de Duchenne
;
dystrophine
;
enfant
;
évaluation de la force musculaire
;
fibre musculaire révertante
;
immunohistochimie
;
microscopie à fluorescence
;
muscle long extenseur des orteils
;
muscle paravertébral
;
muscle quadriceps fémoral
;
prednisolone
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Résumé :
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'absence de dystrophine elle-même liée à des anomalies du gène DMD. Toutefois des traces de dystrophine résiduelle ainsi que des fibres musculaires révertantes peuvent être retrouvées en plus ou moins grande quantité dans les biopsies musculaires des patients. Dans un article publié en avril 2010, une équipe anglaise a montré que sur 63 biopsies issues de patients atteints de DMD, 47% présentaient des fibres révertantes, 32% des traces de dystrophine résiduelle, 15% des fibres révertantes et des traces de dystrophine résiduelle et enfin 36 % ne contenaient pas du tout de dystrophine. Aucune corrélation entre la présence de fibres révertante ou de dystrophine résiduelle n'a été mise en évidence avec les performances des patients (évaluées par le Motor Ability Score) ou avec leur réponse aux corticoïdes. Enfin, une deuxième biopsie réalisée chez neuf patients, 8 ans environ après la première biopsie n'a montré aucune augmentation du nombre de fibres révertantes ou de dystrophine résiduelle contrairement à ce qui est communément observé chez la souris mdx. Ces résultats devraient faciliter la mise en place et l'évaluation des essais cliniques basés sur la restauration de l'expression de la dystrophine.
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Lien associé :
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20395141
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/j.nmd.2010.03.007
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