Titre : | Two novel missense mutations in the myelin protein zero gene causes Charcot-Marie-Tooth type 2 and Déjérine-Sottas syndrome |
Revue : | BMC Research Notes, 3, 1, 99 |
Auteurs : | Braathen GJ ; Sand JC ; Russell MB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1-5 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; CMT4F ; CMTNS ; étude observationnelle ; gène MPZ ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation non-sens ; Norvège ; phénotype ; protéine myéline zéro ; séquençage ; structure protéique ; tableau clinique |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20385006 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1756-0500-3-99 |