Titre : | Novel molecular diagnostic approaches for X-linked centronuclear (myotubular) myopathy reveal intronic mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 6 |
Auteurs : | Tosch V ; Vasli N ; Kretz C ; Nicot AS ; Gasnier C ; Dondaine N ; Oriot D ; Barth M ; Puissant H ; Romero NB ; Bonnemann CG ; Heller B ; Duval G ; Biancalana V ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p 375 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; ARN messager ; biopsie musculaire ; culture cellulaire ; diagnostic ; fibroblaste ; gène MTM1 ; humain ; intron ; lymphoblaste ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotube ; myotubularine ; RT-PCR ; séquençage ; souris modèle ; Western blot |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 20434914 / DOI : 10.1016/j.nmd.2010.03.015 |