Titre : | Successful use of albuterol in a patient with central core disease and mitochondrial dysfunction |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 33, suppl 3 |
Auteurs : | Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. S205-S209 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aérobic ; articulation ; enfant ; entraînement musculaire ; essai pilote ; force musculaire ; gène RYR1 ; lecture ; mitochondrie ; mutation génétique ; myopathie à central core ; rétraction musculaire ; salbutamol ; trouble de la voix ; volume expiratoire maximal par seconde |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations autosomiques récessives dans le gène RYR1 (codant le récepteur à la ryanodine 1). Ces mutations entrainent une augmentation de la concentration intracellulaire en calcium provoquant des dysfonctions mitochondriales. La diminution de la synthèse d'ATP par les mitochondries qui s'ensuit peut conduire à la désorganisation des myofibrilles, responsable de cores centraux pathologiques. Il a été montré que l'albutérol, un agoniste béta-adrénergique sélectif, permet d'augmenter la libération du calcium intracellulaire hors des cellules. Dans un article publié en mai 2010, une équipe hollandaise rapporte le cas d'un enfant de 9 ans atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale ayant reçu un traitement par albutérol pendant un an. En parallèle de son traitement, le garçon pratiquait un entrainement physique pendant 20 minutes, 3 fois par semaine. Les auteurs n'ont constaté aucun effet secondaire de l'albutérol au cours du traitement. De plus, ils ont observé une véritable augmentation de la force musculaire ainsi qu'une amélioration du volume expiratoire forcé en une seconde. Ces résultats suggèrent l'intérêt d'un traitement par albutérol associé à un entrainement physique régulier en aérobie (entrainement aérobique). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Schreuder%20LT |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-010-9085-7 |