Titre : | Cystamine suppresses polyalanine toxicity in a mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Science translational medicine, 2, 34, 34ra40 |
Auteurs : | Davies JE ; Rose C ; Sarkar S ; Rubinsztein DC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2/06/2010 |
Pages : | p. 1-8 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; alanine ; apoptose ; biologie moléculaire ; cystamine ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire ; humain ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine PABPN1 ; répétition de triplet ; souris modèle ; toxicité ; transglutaminase |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Bénéfice d'un traitement par cystamine chez des souris atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante due à une expansion anormale d'un triplet de nucléotide GCG dans le gène codant la protéine PABPN1. La surexpression de protéines PABPN1 mutées in vitro entraine la formation d'agrégats de PABNP1 et augmente la mort cellulaire par apoptose. Dans un article publié en juin 2010, une équipe anglaise a observé une forte activité transglutaminase 2 dans les muscles de souris atteintes de DMOP. Un traitement par cystamine, qui inhibe la transglutaminase 2, réduit l'agrégation et la toxicité des protéines PABPN1 mutées, l'apoptose et améliore la faiblesse musculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20519718 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1126/scitranslmed.3000723 |