Titre : | Myopathies caused by homozygous titin mutations : limb-girdle muscular dystrophy 2J and variations of phenotype |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 81, 11 |
Auteurs : | Pénisson-Besnier I ; Hackman P ; Suominen T ; Sarparanta J ; Huovinen S ; Richard-Crémieux I ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1200-1202 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; calpaïne 3 ; domaine C-terminal ; étude de cohorte ; Finlande ; France ; LGMDR10 liée à la titine ; marche ; phénotype ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20571043 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2009.178434 |