Titre : | Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 152A, 7 |
Auteurs : | Prior TW ; Snyder PJ ; Rink BD ; Pearl DK ; Pyatt RE ; Mihal DC ; Conlan T ; Schmalz B ; Montgomery L ; Ziegler K ; Noonan C ; Hashimoto S ; Garner S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 1608-1616 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; conseil génétique ; dépistage néonatal ; diagnostic ; données chiffrées ; étude de cohorte ; exon ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génétique ; humain ; mutation génétique ; prélèvement sanguin ; saut d'exon |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20578137 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.33474 |