Titre : | Inheritance patterns and phenotypic features of myofibrillar myopathy associated with a BAG3 mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 7 |
Auteurs : | Odgerel Z ; Sarkozy A ; Lee HS ; McKenna C ; Rankin J ; Straub V ; Lochmuller H ; Paola F ; D'Amico A ; Bertini E ; Bushby K ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 438-442 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; cardiomyopathie ; conseil génétique ; données chiffrées ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; gène BAG3 ; hérédité ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; neuropathie à axones géants |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20605452 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.05.004 |