Titre : | DOK7 mutations presenting as a proximal myopathy in French Canadians |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 7 |
Auteurs : | Srour M ; Bolduc V ; Guergueltcheva V ; Lochmuller H ; Gendron D ; Shevell MI ; Poulin C ; Mathieu J ; Bouchard JP ; Brais B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 453-457 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | données chiffrées ; étude de cohorte ; gène DOK7 ; jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; Québec ; syndrome myasthénique congénital ; transmission synaptique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20610155 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.05.007 |