Titre : | Exercise-induced left ventricular systolic dysfunction in women heterozygous for dystrophinopathy |
Revue : | Journal of the American Society of Echocardiography, 23, 8 |
Auteurs : | Weiss RM ; Kerber RE ; Jones JK ; Stephan CM ; Trout CJ ; Lindower PD ; Staffey KS ; Campbell KP ; Mathews KD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p.848-853 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; échocardiographie ; exercice musculaire ; féminin ; gène DMD ; hétérozygote ; insuffisance cardiaque ; insuffisance ventriculaire gauche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Fréquence élevée d'atteinte cardiaque chez les femmes transmettrices de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des formes alléliques de déficit en dystrophine, une protéine de structure sous-membranaire abondamment exprimée dans le muscle squelettique et dans le muscle cardiaque. La survenue d'une cardiomyopathie est un des signes cardinaux de cette affection chez les hommes. Les femmes transmettrices peuvent exprimer des symptômes musculaires (crampes, intolérance à l'effort, voire un déficit avéré) et plus rarement développer une atteinte cardiaque. Ceci est dû, comme dans toutes les pathologies récessives liées à l'X, à l'inactivation de l'X sain au sein de certaines populations cellulaires. Dans un article paru en août 2010, une équipe de myologie américaine revient sur la fréquence de ce risque cardiaque chez 24 femmes hétérozygotes en les comparant à un groupe témoin apparié pour l'âge. Les épreuves fonctionnelles cardiaques (échographie de base et après stress) font apparaître une atteinte chez 21 d'entre elles, qu'il s'agisse d'une diminution de la fraction d'éjection systolique de repos ou démasquée par l'épreuve d'effort, ou bien encore, d'anomalies de contractilité au niveau du septum. Ces données doivent être tempérées par le fait que les personnes sont asymptomatiques sur le plan cardiologique mais doivent, a contrario, inciter les cliniciens à proposer un suivi cardiologique régulier à ces femmes transmettrices. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20646909 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.echo.2010.05.007 |