Titre : | MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers |
Revue : | Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 107, 33 |
Auteurs : | Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 17/08/2010 |
Pages : | p. 14697-14702 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chien grmd ; gène MTM1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; photographie ; séquence nucléotidique ; ultrastructure musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Dans un article publié en aout 2010, une équipe américaine a analysé les anomalies musculaires chez 7 Labradors Retriever âgés de 14 à 26 semaines. Les biopsies musculaires ont mis en évidence des fibres musculaires en " collier " avec une variabilité dans la taille des fibres ainsi que dans le nombre de fibres avec des noyaux centraux. Les études ultrastructurales ont montré une localisation centrale des noyaux, une structure périnucléaire anormale et une accumulation de mitochondries. Le réseau de tubules T est désorganisé avec des réticulums sarcoplasmiques significativement dilatés, désorganisés et réduits en nombre. Le séquençage du gène de la myotubularine a mis en évidence une mutation faux-sens, p.N155K, dans l'exon 7 de la myotubularine chez les 7 Labradors Retriever. Une analyse d'un panel de 237 labradors sains et 59 chiens contrôles de 25 races différentes montre que ceux-ci ne présentent pas la mutation p.N155K, soulignant le rôle pathogénique de cette mutation. Par ailleurs, l'expression de la myotubularine p.N155K est altérée aussi bien in vivo qu'in vitro. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20682747 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1073/pnas.1003677107 |