Titre : | Dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance. Linkage to 14q32 |
Revue : | Neurology, 75, 6 |
Auteurs : | Harms MB ; Allred P ; Gardner R ; Fernandes Filho JA ; Florence J ; Pestronk A ; Al-Lozi M ; Baloh RH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/08/2010 |
Pages : | p. 539-546 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique du Nord ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arbre généalogique ; atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; dénervation musculaire ; électrodiagnostic ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; famille ; haplotype ; histopathologie musculaire ; jambe ; liaison génétique ; muscle squelettique ; photographie ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20697106 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181ec800c |