Titre : | Dominant-negative effects of a novel mutation in the filamin myopathy |
Revue : | Neurology, 75, 6 |
Auteurs : | Kono S ; Nishio T ; Takahashi Y ; Goto-Inoue N ; Kinoshita M ; Zaima N ; Suzuki H ; Fukutoku-Otsuji A ; Setou M ; Miyajima H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/08/2010 |
Pages : | p. 547-554 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; atrophie musculaire ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; desmine ; faiblesse musculaire ; filamine ; gène FLNC ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie myofibrillaire ; strie Z |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20697107 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181ec7fbd |