Titre : | MYH7 gene tail mutation causing myopathic profiles beyond Laing distal myopathy |
Revue : | Neurology, 75, 8 |
Auteurs : | Muelas N ; Hackman P ; Luque H ; Garces-Sanchez M ; Azorin I ; Suominen T ; Sevilla T ; Mayordomo F ; Gomez L ; Marti P ; Maria Millan J ; Udd B ; Vilchez JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 732-741 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cohorte ; gène MYH7 ; hétérogénéité phénotypique ; histologie ; mutation génétique ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20733148 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3181eee4d5 |