Titre : | The genetics of spinal muscular atrophies |
Revue : | Current opinion in neurology, 23, 5 |
Auteurs : | Wee CD ; Kong L ; Sumner CJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 450-458 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 4 ; article de type review ; ATPase ; cytosquelette ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène TRPV4 ; gène VRK1 ; génétique ; maladie de Kennedy ; mécanisme d'action ; modèle animal ; motoneurone ; mutation génétique ; oligonucléotide antisens ; photographie ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; régulation génique ; schéma ; thérapie génique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20733483 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/WCO.0b013e32833e1765 |