Titre : | Sporadic centronuclear myopathy with muscle pseudohypertrophy, neutropenia, and necklace fibers due to a DNM2 mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 20, 12 |
Auteurs : | Liewluck T ; Lovell TL ; Bite AV ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 801-804 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | abdomen ; biopsie musculaire ; dynamine 2 ; étude de cas ; gène DNM2 ; histopathologie ; hypertrophie musculaire ; IRM ; leucocyte ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20817456 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.07.273 |