Titre : | A national registry for juvenile dermatomyositis and other paediatric idiopathic inflammatory myopathies : 10 years' experience ; the Juvenile Dermatomyositis National (UK and Ireland) Cohort Biomarker Study and Repository for Idiopathic Inflammatory Myopathies |
Revue : | Rheumatology, 50, 1 |
Auteurs : | Martin N ; Krol P ; Smith S ; Murray K ; Pilkington CA ; Davidson JE ; Wedderburn LR ; On behalf of the Juvenile Dermatomyositis Research Group |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 137-145 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; banque de cellules ; biopsie ; dermatomyosite juvénile ; enfant ; étude de cohorte ; Irlande ; myopathie inflammatoire idiopathique ; prélèvement biologique ; registre de malades ; Royaume-Uni ; sang ; sérum sanguin |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Mise en place d'un registre national des maladies inflammatoires juvéniles pour faciliter la recherche Les maladies inflammatoires du muscle comportent un groupe hétérogène de maladies qui ont en commun un processus inflammatoire auto-immunitaire chronique affectant les muscles, la peau et plusieurs organes. Les myopathies de l'enfance incluent la dermatomyosite juvénile, la polymyosite juvénile ainsi que d'autres maladies moins connues. Ces maladies étant très rares, peu de centres regroupent un nombre conséquent de patients pour étudier les complications liées à ces maladies et leurs réponses aux traitements. Dans un article publié en septembre 2010, une équipe anglaise rend compte d'un registre national (Royaume-Unis et Irlande) établi dans le but d'améliorer les connaissances, de faciliter la recherche et les essais cliniques, et d'améliorer les conditions des patients atteints de maladies inflammatoires juvéniles. En 10 ans, 258 enfants atteints de dermatomyosite ou polymyosite juvénile ont été recensés. Quatre vingt six pour cent des patients ont participé à l'élaboration d'une Biobanque, recueillant des cellules mononucléées du sang périphérique, du sérum, de l'ADN génomique et des biopsies. Cette étude a été la plateforme pour 20 sous-études et a bénéficié de soutiens financiers considérables. Elle a permis : 1) d'analyser la démographie de la dermatomyosite juvénile, 2) de définir la présentation, l'évolution de la maladie, ainsi que les protocoles et les réponses aux traitements actuels, 3) de déterminer les biomarqueurs pronostiques, 4) d'évaluer la validité et la fiabilité des scores d'activité de la maladie, 5) de développer une cohorte de patients au nombre approprié pour le développement d'essais cliniques, 6) de faciliter les recherches en collaboration nationales ou internationales, 7) de créer un référentiel de données et d'échantillons pour étudier les anomalies génétiques et immunologiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20823094 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/rheumatology/keq261 |