Titre : | Mitochondrial dysfunction and pathophysiology of Charcot-Marie-Tooth disease involving GDAP1 mutations |
Revue : | Experimental neurology, 227, 1 |
Auteurs : | Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Desquiret V ; Verny C ; Nicolas G ; Dubas F ; Amati-Bonneau P ; Reynier P ; Bonneau D ; Procaccio V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 31-41 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; complexe I de la chaîne respiratoire ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; gène GDAP1 ; hétérogénéité phénotypique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mitochondrie ; mutation génétique ; physiopathologie ; transport axonal |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20849849 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.expneurol.2010.09.006 |