Titre : | Myotonic dystrophies 1 and 2 : complex diseases with complex mechanisms |
Revue : | Current genomics, 11, 2 |
Auteurs : | Schoser B ; Timchenko L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 77-90 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN ; article de type review ; cytoplasme ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; épissage ; génétique moléculaire ; homéostasie ; mécanisme d'action ; modèle génétique ; noyau cellulaire ; phénotype ; photographie ; protéine CUGBP1 ; protéine MBNL ; répétition de quadruplet CCTG ; répétition de triplet CTG ; toxicité |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20885816 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.2174/138920210790886844 |