Titre : | Vocal cord paresis and probable X-linked Charcot-Marie-Tooth disease with novel GJB1 mutation |
Revue : | International journal of neuroscience, 120, 11 |
Auteurs : | Li Q ; Chen M ; Liu K ; Lin X ; Chui D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 731-734 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; atrophie musculaire ; Chine ; CMTX1 ; corde vocale ; corrélation génotype-phénotype ; démyélinisation ; électrodiagnostic ; espérance de vie ; faiblesse musculaire ; génétique moléculaire ; insuffisance respiratoire ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20942588 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3109/00207454.2010.513461 |