Titre : | Multiexon deletions account for 15% of congenital myasthenic syndromes with RAPSN mutations after negative DNA sequencing |
Revue : | Journal of medical genetics, 47, 12 |
Auteurs : | Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 795-796 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; Conseil général ; étude de cas ; gène RAPSN ; génétique moléculaire ; lettre ; mutation génétique ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont dus, pour 80% d'entre eux, à un déficit en récepteur de l'acétylcholine. Ces maladies, autosomiques récessives, sont liées à des mutations dans les gènes codant le récepteur à l'acétylcholine ou encore dans des protéines de regroupement ou d'ancrage de ces récepteurs à la membrane, tels que la rapsyne, Dok-7 ou MuSK. Les personnes qui présentent des mutations dans le gène codant la rapsyne (RAPSN) sont soit homozygotes pour la mutation N88K, soit hétérozygotes pour N88K et une seconde mutation différente. Dans un article publié en octobre 2010, une équipe française, soutenue en partie par l'AFM, a analysé une série de 20 personnes atteintes de SMC, avec des mutations dans le gène RAPSN. Trois d'entre elles (soit 15%) présentent une délétion multi-exonique partielle non identifiée par séquençage de gène, en plus de la mutation N88K. Trois nouvelles microdélétions multi-exoniques, dues à des recombinaisons, ont ainsi été identifiées par quantification allélique. Les auteurs soulignent l'importance d'une utilisation de marqueurs SNP (single-nucleotide polymorphism) et d'un dosage génique, en plus d'un séquençage direct de l'ADN, pour analyser ces gènes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20930056 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmg.2010.081034 |