Titre : | Defects in amphiphysin 2 (BIN1) and triads in several forms of centronuclear myopathies |
Revue : | Acta neuropathologica, 121, 2 |
Auteurs : | Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p 253 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amphiphysine 2 ; biopsie musculaire ; coeur ; dynamine 2 ; gène BIN1 ; histopathologie ; immunofluorescence ; mécanisme d'action ; membrane cellulaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; phosphoinositide ; récepteur à la ryanodine ; transmission autosomique ; transmission liée à l'X |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 20927630 / DOI : 10.1007/s00401-010-0754-2 |