Titre : | Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 87, 4 |
Auteurs : | McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 8/10/2010 |
Pages : | p. 560-566 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; aminoacyl-ARNt synthétase ; ARN de transfert ; étude de cohorte ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; structure protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées par des mutations de trois enzymes de la famille des aminoacyl-ARNt synthétases (ARS). Dans cette étude, McLaughlin et coll. ont réalisé le criblage, par séquençage, des 37 gènes codant pour des ARS dans une cohorte de 355 patients, et ils rapportent l’existence, chez deux patients, de trois variants du gène codant pour la lysyl-ARNt synthétase (KARS) (Résumé Orphanews 8/10/2010) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20920668 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2010.09.008 |