Titre : | A novel homozygous missense mutation in the GNE gene of two brothers with hereditary inclusion body myopathy type 2 (Abstract) |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry |
Auteurs : | Sheerin UM ; Lane RJM ; Rakowicz W ; Roncaroli F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | 81, 11, e64 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | fratrie ; gène GNE ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE |