Titre : | "The eyes have it" : initial genetic screening in suspected congenital myasthenia (Abstract) |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry |
Auteurs : | Lashley D ; Burke G ; Beeson D ; Palace J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | 81, 11, e63 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; dépistage ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; gène CHRNE ; gène DOK7 ; gène RAPSN ; muscle squelettique ; ophtalmoplégie ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital |