Titre : | Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores |
Revue : | American journal of human genetics (The), 87, 6 |
Auteurs : | Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2010 |
Pages : | p. 842-847 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome 15 ; cytosquelette ; gène KBTBD13 ; génétique moléculaire ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; transcription (génétique) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21109227 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2010.10.020 |