Titre : | Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin Iioform 1f, causes autosomal-recessive limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 87, 6 |
Auteurs : | Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/12/2010 |
Pages : | p. 834-841 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; arbre généalogique ; chromosome 8 ; consanguinité ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; exon ; génétique moléculaire ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; plectine ; sarcolemme ; séquence nucléotidique ; strie Z ; Turquie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies musculaires des ceintures de type 2 (LGMD2). Dans un article publié en novembre 2010, une équipe turque a analysé le chromosome 8 d'une famille consanguine turque, dont 3 membres étaient atteints de LGMD2. Elle a identifié une nouvelle mutation dans l'exon 1f de PLEC : c.1_9del. Cette même mutation a également été détectée chez 2 autres familles atteintes de LGMD2. Elle conduit à une déstabilisation de l'isoforme 1f de la plectine, protéine qui intervient dans la liaison du sarcomère au sarcolemme. Dans les muscles des personnes atteintes, l'expression de PLEC est réduite et celle de l'ARNm de la plectine 1f, quasi-nulle. L'analyse en microscopie électronique montre un agrandissement de l'espace entre la membrane et le sarcomère et un désalignement des disques Z. Le déficit en plectine 1f entraine la désorganisation de la fibre musculaire, responsable du phénotype LGMD2. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21109228 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2010.10.017 |