Titre : | Insights into genotype-phenotype correlations in spinal muscular atrophy : a retrospective study of 103 patients |
Revue : | Muscle & Nerve, 43, 1 |
Auteurs : | Petit F ; Cuisset JM ; Rouaix-Emery N ; Cances C ; Sablonnière B ; Bieth E ; Moerman A ; Sukno S ; Hardy N ; Holder-Espinasse M ; Manouvrier-Hanu S ; Vallée L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2011 |
Pages : | p. 26-30 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; étude de cohorte ; gène SMN2 ; mort ; perte de la marche ; schéma ; tronc cérébral |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Analyse rétrospective pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans les amyotrophies spinales proximales Plus de 98% des personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA) présentent des délétions dans le gène SMN1 codant la protéine SMN. Elles possèdent en revanche au moins une copie du gène SMN2 qui diffère de SMN1 par une mutation dans l'exon 7 provoquant, dans 90% des cas, la synthèse d'une protéine SMN tronquée et non fonctionnelle. Il existe une corrélation génotype-phénotype entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA. Pour affiner la corrélation génotype-phénotype dans la SMA, une équipe française a étudié une cohorte de 103 patients atteints de SMA, ayant une délétion homozygote de SMN1, en évaluant 3 critères additionnels : l'âge de la mort (dans la SMA de type 1), l'atteinte du tronc cérébrale et la perte de la marche (dans la SMA de type 3). Les résultats publiés en janvier 2010 indiquent une forte corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la durée de survie dans la SMA de type 1 d'une part, et la perte de la marche dans la SMA de type 3 d'autre part. En revanche, il n'y a pas de différence significative sur l'atteinte du tronc cérébrale. Si le nombre de copies de SMN2 peut fournir des indications sur le pronostic, il subsiste toujours des différences cliniques entre les patients, laissant suggérer l'existence de modificateurs génétiques encore non identifiés. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.21832 |