Titre : | Congenital myasthenic syndrome associated with epidermolysis bullosa caused by homozygous mutations in PLEC1 and CHRNE |
Revue : | Clinical genetics, 80, 5 |
Auteurs : | Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 444-451 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; épidermolyse bulleuse ; étude de cas ; gène CHRNE ; gène PLEC ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21175599 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2010.01602.x |