Titre : | A preclinical trial of sialic acid metabolites on distal myopathy with rimmed vacuoles / hereditary inclusion body myopathy, a sugar-deficient myopathy : a review |
Revue : | Therapeutic advances in neurological disorders, 3, 2 |
Auteurs : | Malicdan MCV ; Noguchi S ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 127-135 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; adulte ; antimétabolite ; article de type review ; essai préclinique ; gène GNE ; glucide ; histochimie ; mutation génétique ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE ; protéine amyloïde ; souris ; supplément calorique ; vacuole bordée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Revue des options thérapeutiques dans la myopathie distale de type Nonaka et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie distale de type Nonaka (DMRV) et la myopathie à corps d'inclusion héréditaire (IBMh) sont dues à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme impliquée dans la synthèse de l'acide sialique, molécule qui joue un rôle important notamment dans les interactions entre cellules. Les personnes atteintes de DMRV/IBMh présentent des niveaux réduits d'acide sialique dans les muscles squelettiques et le sérum. Une revue publiée en mars 2010 par une équipe japonaise fait le point sur les options thérapeutiques agissant sur la production d'acide sialique dans les myopathies DMRV/IBMh. Elle décrit les modèles animaux existants, les molécules thérapeutiques candidates pour la thérapie, les voies d'administration de métabolites d'acide sialique, les effets thérapeutiques chez la souris modèles DMRV/IBMh. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21179605 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/1756285609359546 |