Titre : | Analyzing histopathological features of rare charcot-marie-tooth neuropathies to unravel their pathogenesis |
Revue : | Archives of neurology, 67, 12 |
Auteurs : | Benedetti S ; Previtali SC ; Coviello S ; Scarlato M ; Cerri F ; Di Pierri E ; Piantoni L ; Spiga I ; Fazio R ; Riva N ; Natali Sora MG ; Dacci P ; Malaguti MC ; Munerati E ; Grimaldi LME ; Marrosu MG ; De Pellegrin M ; Ferrari M ; Comi G ; Quattrini A ; Bolino A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2010 |
Pages : | p. 1498-1505 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie nerveuse ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme intermédiaire ; connexine 32 ; diagnostic ; étude de cohorte ; gène EGR2 ; gène HSPB1 ; gène MFN2 ; gène MPZ ; gène NEFL ; histopathologie nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; physiopathologie |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 04/03/2011 - Analyse histopathologique de patients atteints de maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des maladies génétiques hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Il peut s'agir d'une atteinte axonale, démyélinisante ou encore intermédiaire. Au moins 27 gènes ont été identifiés comme responsable d'une CMT. Ils codent différentes protéines impliquées dans la régulation des fonctions axonales ou des cellules de Schwann. Une équipe italienne rapporte dans un article publié en décembre 2011 les résultats du dépistage moléculaire de 131 patients atteints de CMT, pour les mutations dans 12 gènes connus. Des mutations ont été identifiées chez 52 patients (équivalent à 40%), avec 7 qui présentent une nouvelle mutation. L'analyse histopathologique réalisée chez 3 patients a révélé des caractéristiques morphologiques qui corrèlent avec le diagnostic moléculaire et apportent des preuves des mécanismes impliqués dans les CMT. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21149811target="_blank |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/archneurol.2010.303 |