Titre : | DUX4, a candidate gene for facioscapulohumeral muscular dystrophy, causes p53-dependent myopathy in vivo |
Revue : | Annals of neurology, 69, 3 |
Auteurs : | Wallace LM ; Garwick SE ; Mei W ; Belayew A ; Coppée F ; Ladner KJ ; Guttridge D ; Yang J ; Harper SQ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 540-552 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cytotoxicité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène DUX4 ; gène P53 ; histopathologie musculaire ; muscle squelettique ; physiopathologie ; poisson zèbre ; région D4Z4 ; souris ; surexpression génique |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Dystrophie facio-scapulo-humérale : potentiel myopathique de DUX4 La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code un facteur de transcription DUX4. Dans un article publié en octobre 2010, une équipe américaine a testé in vivo le potentiel myopathique de DUX4. Le gène a été transféré chez le zébrafish à l'aide d'un transposon, et chez la souris à l'aide d'un vecteur viral adéno-associé. La surexpression de DUX4 dans ces 2 modèles entraine des anomalies histologiques et fonctionnelles caractéristiques de la FSH. La toxicité liée à DUX4 implique son domaine de liaison à l'ADN et met en jeu un mécanisme apoptotique dépendant de p53. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22275 |