Titre : | Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing |
Revue : | Science translational medicine, 3, 65, 65ra4 |
Auteurs : | Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/01/2011 |
Pages : | p. 1-14 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | conseil génétique ; degré de sévérité ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; enfant ; génétique ; génétique moléculaire ; maladie de Tay-Sachs ; maladie génétique ; mucoviscidose ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; test de dépistage ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21228398 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1126/scitranslmed.3001756 |
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