Titre : | Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations : a pathophysiological component of primary calpainopathy ? |
Revue : | Clinical genetics, 80, 4 |
Auteurs : | Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 398-402 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; coupe à congélation ; créatine kinase ; enfant ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; gène CAPN3 ; histopathologie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosite à éosinophiles |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21204801 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2010.01620.x |