Titre : | Over-expression of BCL2 rescues muscle weakness in a mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy |
Revue : | Human molecular genetics, 20, 6 |
Auteurs : | Davies JE ; Rubinsztein DC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1154-1163 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apoptose ; biologie moléculaire ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; faiblesse musculaire ; gène BCL2 ; histochimie ; mérosine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; poids corporel ; protéine PABPN1 ; souris modèle ; surexpression génique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Réduire l'apoptose améliore le phénotype de la dystrophie musculaire oculopharyngée chez la souris La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une expansion anormale de triplets de nucléotides GCG dans le gène codant la protéine PABPN1. Dans les muscles atteints de DMOP, les protéines PABPN1 mutées s'agrègent et forment des inclusions nucléaires. Dans un article publié en janvier 2011, une équipe anglaise a développé un modèle de souris DMOP, les souris A17, qui expriment un transgène mutant de PABPN1 avec 17 répétitions GCG. Les fibres musculaires de ce modèle murin présentent des agrégats de protéines PABPN1 mutées ainsi qu'un taux élevé d'apoptose. Pour mieux comprendre le rôle de l'apoptose dans la DMOP, les auteurs ont alors croisé des souris A17 avec des souris qui surexpriment BCL2, une protéine intervenant dans l'apoptose. La surexpression de BCL2 chez les souris réduit le taux d'apoptose et améliore considérablement la force musculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21199860 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddq559 |