Titre : | Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family : coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene |
Revue : | Clinical genetics, 80, 6 |
Auteurs : | Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 574-580 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie myotonique de type 2 ; étude de cas ; expansion de séquence répétée ; famille ; gène CLCN1 ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; myotonie congénitale ; répétition de quadruplet CCTG ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : | Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21204798 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2010.01616.x |