Titre :
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Stridor as a neonatal presentation of skeletal muscle sodium channelopathy
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Revue :
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Archives of neurology, 68, 1
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Auteurs :
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Matthews E ;
Manzur AY ;
Sud R ;
Muntoni F ;
Hanna MG
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/2011
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Pages :
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p. 127-129
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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adulte
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canal sodium (maladie neuromusculaire liée à)
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dyspnée
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enfant
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étude de cas
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gène SCN4A
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mutation génétique
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nouveau-né
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paramyotonie congénitale d'Eulenburg
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stridor
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Résumé :
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Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/03/2011 - Une canalopathie musculaire responsable d’un stridor épisodique chez un nouveau-né : à propos d’une observation anglaise La paramyotonie congénitale fait partie des syndromes myotoniques génétiquement déterminés et se caractérise habituellement par un défaut de relaxation après une contraction musculaire. Elle est exacerbée par le froid et peut s’accompagner d’un déficit musculaire vrai. Le caractère congénital de l’affection n’est pas toujours aussi tranché. La paramyotonie congénitale est transmise selon un mode autosomique dominante et est due à des anomalies du gène SCN4 codant un canal sodium musculaire. Dans un article publié en janvier 2011, des auteurs londoniens rapporte le cas original d’un enfant chez qui le diagnostic de paramyotonie congénitale musculaire a été porté dans le contexte d’une enquête génétique familiale. Sa mère présentait en effet une histoire typique et portait une mutation Thr1313Met du gène SCN4 de même que son propre père et un oncle. Cet enfant a été symptomatique dès la naissance avec un stridor laryngé impressionnant et persistant pendant les 6 premiers mois de vie. Ce n’est que secondairement qu’il a présenté des épisodes de raideur musculaire avec paralysie transitoire, les deux phénomènes étant majorés par le froid et l’exercice. La symptomatologie a été modérément améliorée par la mexilitine. Les auteurs considèrent que le stridor est en rapport direct avec son affection musculaire et qu’il faut donc évoquer une paramyotonie congénitale comme diagnostic différentiel de tout stridor.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1001/archneurol.2010.347
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