Titre : | Congenital myasthenic syndrome due to homozygous CHRNE mutations : report of patients in Arabia |
Revue : | Journal of neuro-ophthalmology, 31, 1 |
Auteurs : | Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 42-47 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Arabie saoudite ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; électromyographie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fratrie ; gène CHRNE ; homozygote ; mutation génétique ; photographie ; ptosis ; pyridostigmine ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital ; trouble de la déglutition |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21150643 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/WNO.0b013e3181f50bea |