Titre : | Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity. Clinical and genetic features of 47 patients |
Revue : | Neurology, 76, 3 |
Auteurs : | Durmus H ; Laval SH ; Deymeer F ; Parman Y ; Kiyan E ; Gokyigiti M ; Ertekin C ; Ercan I ; Solakoglu S ; Karcagi V ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Serdaroglu-Oflazer P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 227-235 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; arbre généalogique ; bras ; créatine kinase ; degré de sévérité ; dysphagie ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; électromyographie ; face ; faiblesse musculaire ; famille ; histopathologie musculaire ; insuffisance respiratoire ; jambe ; liaison génétique ; marche ; muscle squelettique ; photographie ; ptosis ; transmission autosomique ; trouble de la déglutition ; Turquie ; vacuole autophagique ; vacuole bordée ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une myopathie distincte sur le plan clinique et génétique La dystrophie musculaire oculopharyngée distale est une maladie génétique rare, à transmission autosomique dominante ou récessive, qui débute à l'âge adulte. Les personnes atteintes présentent un ptosis symétrique, une ophtalmoparésie, développent des difficultés pour avaler et une faiblesse musculaire distale. Dans un article publié en janvier 2011, une équipe turque décrit les caractéristiques cliniques et génétiques de 47 patients provenant de 9 familles turques et présentant une dystrophie musculaire oculopharyngée distale. Aucune différence clinique notable n'a été rapportée concernant l'âge de commencement de la maladie, les manifestations cliniques et la sévérité de la maladie, entre les patients atteints de la forme dominante et ceux de la forme récessive de la maladie. Le ptosis est le symptôme initial le plus fréquent mais une atrophie faciale importante est également observée. Les patients développent (en moyenne au bout de 5 ans) également une dysphagie, des troubles de la déglutition et une faiblesse musculaire distale. Certains patients présentent une faiblesse à prédominance proximale, un ptosis asymétrique ou une absence de faiblesse musculaire des membres. Une forte proportion de patients a développé une atteinte des muscles respiratoires alors qu'ils étaient encore capables de marcher. Aucun des locus génétiques responsables de dystrophies musculaires connues n'a été identifié chez ces personnes de la dystrophie musculaire oculopharyngée distale suggérant que cette myopathie est une entité particulière. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21242490 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e318207b043 |